Bệnh bạch cầu bẩm sinh nguyên nhân như thế nào? Thông tin chung về bệnh

Tổng quan về bệnh bạch cầu bẩm sinh

Bệnh bạch cầu bẩm sinh (CL) là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp, được chẩn đoán từ lúc mới sinh đến 8 tuần sau khi sinh. Căn nguyên và bệnh sinh vẫn chưa được rõ ràng, có thể liên quan đến các bất thường về di truyền và thể chất. Thường đi kèm với các dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như hội chứng 21 thể ba nhiễm và hội chứng Turner.

Bệnh bạch cầu bẩm sinh nguyên nhân như thế nào?

　　(1) Nguyên nhân của bệnh

Nguyên nhân của bệnh bạch cầu bẩm sinh là không rõ ràng. Người ta thường tin rằng vóc dáng của trẻ sơ sinh có liên quan đến yếu tố di truyền và yếu tố môi trường trong tử cung. Có một khuynh hướng di truyền rõ ràng ở các cặp song sinh giống hệt nhau. Ví dụ, một trong hai người sẽ phát triển bệnh bạch cầu trước 6 tuổi và nguy cơ của người kia sẽ là 20%, thường xảy ra trong vòng vài tháng sau lần đầu tiên khởi phát. Bệnh bạch cầu ở trẻ sinh đôi và anh chị em cao gấp 2 đến 4 lần so với trẻ em. Bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu bẩm sinh thường gặp hơn ở thể tam nhiễm 9, thể tam nhiễm 13, hội chứng Turner và hội chứng Down. Y văn cho rằng bệnh bạch cầu bẩm sinh có thể là một trong những nguyên nhân gây ra thai chết lưu, thường xảy ra ở tuần thai thứ 34 – 38, kèm theo phù nề thai nhi , chứng tỏ bệnh đã tồn tại trong tử cung. Mô bệnh học (các yếu tố môi trường trong tử cung) của thai nhi và nhau thai, bao gồm phân tích hóa mô miễn dịch và kính hiển vi điện tử, có thể giúp hiểu được tính thường xuyên của sự xuất hiện trước khi sinh của bệnh bạch cầu bẩm sinh.

　　(2) Cơ chế bệnh sinh

vẫn chưa rõ ràng.

Các triệu chứng của bệnh bạch cầu bẩm sinh là gì?

Các triệu chứng thường gặp: sốt, hôn mê, chán ăn, sụt cân, khó thở

1. Các triệu chứng chung gồm sốt , ngủ lịm , chán ăn , tăng cân, khó thở , v.v.

2. 50% bệnh lý tổn thương da có biểu hiện thâm nhiễm da đa dạng , có thể xuất hiện từ khi mới sinh đến vài tuần sau sinh, các nốt da có đường kính 0,2-0,3cm , màu xanh xám hoặc đỏ tím, không dính vào mô dưới da. Phân bố trên đầu, má, thân và các chi, từ mềm đến cứng. Nó cũng có thể xuất hiện các nốt sẩn , vết chàm hoặc tổn thương giống như mụn rộp . Các nốt da trong bệnh bạch cầu đơn bào cấp tính ở trẻ sơ sinh (Amol) có thể tự khỏi, nhưng sẽ tái phát sau vài tuần hoặc vài tháng, kèm theo mắt và các khối u màu xanh lá cây .

3. Xu hướng chảy máu Hầu hết các chấm xuất huyết trên da, bầm máu, đôi khi nôn mửa, melena, và xuất huyết nội sọ nặng có thể đe dọa tính mạng.

4. Gan và lách to thường gặp, gan và lá lách có thể to nặng và xâm nhập vào khoang chậu. Tuy nhiên, các hạch bạch huyết sưng lên là rất hiếm .

5. Bệnh bạch cầu hệ thần kinh trung ương xảy ra sớm, ngay khi được chẩn đoán sau khi sinh, tế bào bạch cầu có thể được tìm thấy trong dịch não tủy.

6. Ngoài các triệu chứng trên, có thể có các triệu chứng tương ứng do liên quan đến phổi, tim, thận, phúc mạc và các cơ quan khác.

Tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh bạch cầu bẩm sinh là: ① một số lượng lớn các tế bào chưa trưởng thành của dòng tế bào dòng tủy hoặc dòng tế bào lympho xuất hiện trong máu hoặc tủy xương; ② khả năng xâm nhập ngoại tủy; ③ loại trừ các phản ứng giống bệnh bạch cầu .

Các mục kiểm tra bệnh bạch cầu bẩm sinh là gì?

Kiểm tra các mục: máu ngoại vi, tủy đồ, sinh hóa máu, điện tâm đồ

1. Hemoglobin trong máu ngoại vi lúc mới sinh là 70 ～ 200g / L; bạch cầu tăng đáng kể, đạt 15 × 109 / L; tế bào nguyên thủy chiếm ưu thế; tiểu cầu <70 × 109 / L, giống hình giọt nước và có nhân trong lam máu ngoại vi Hồng cầu.

2. Tủy xương giống như tăng sản cực kỳ hoạt động, với tất cả các tế bào chưa biệt hóa. Bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính (AML) phổ biến hơn, chiếm 70% đến 80%. Bệnh bạch cầu cấp tính dòng lympho (ALL) hiếm gặp và tỷ lệ của hai bệnh này là khoảng 2: 1 đến 4: 1. AMOL thường gặp hơn trong bệnh bạch cầu dòng tủy cấp tính, chiếm 20%, và một số loại bệnh bạch cầu hiếm gặp cũng có thể gặp như bệnh bạch cầu hồng cầu , bệnh bạch cầu ưa bazơ và bệnh bạch cầu dòng kép hoặc kiểu hình kép. Siêu cấu trúc miễn dịch huỳnh quang và kính hiển vi điện tử giữa kháng nguyên bề mặt dòng tủy và kháng thể đơn dòng rất hữu ích cho việc định kiểu miễn dịch. Nhuộm hóa học của luciferin hydrolase đã lipid hóa, các tế bào sinh tinh,… cũng giúp đánh máy.

1. Thay đổi di truyền Khoảng 50% trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể , phổ biến nhất là t (4; 11), được coi là biến đổi đặc trưng của TẤT CẢ, chiếm khoảng 78%, và chỉ 10% trẻ AML có bất thường này. Có nhiều bệnh trên nhiễm sắc thể 11 liên quan đến cùng vùng 11q, t (4; 11) (q21; q23) hiện là một trong những thay đổi di truyền tế bào nhất quán ở ALL ở người. Điểm đứt của ALL được giới hạn ở 4q13-21, và Các điểm đứt gãy bên ngoài 11q23 có thể được nhìn thấy trong các dòng tế bào lymphoid và dòng tế bào tủy. Có thể thấy rằng các gen biểu hiện được mang bởi 11q23 là không đặc hiệu. Tỷ lệ sắp xếp lại 11q23 rõ ràng là cao trong bệnh bạch cầu bẩm sinh hoặc trẻ sơ sinh cho thấy rằng vùng gen này chịu sự kiểm soát phiên mã khác nhau giữa thai nhi và người lớn. Inv (16) (p13q22) có độ đặc hiệu cao trong M2 ～ M4 của ANLL, và người ta tin rằng sự phân cắt 16q23 là chìa khóa cho inv (16) (p13q22) bất thường. Chuyển vị bên của AML11q23 và 19q và 19p cũng phổ biến hơn. Các bất thường nhiễm sắc thể trong bệnh bạch cầu bẩm sinh có thể trở lại bình thường sau khi điều trị và xuất hiện trở lại khi chúng tái phát. Sự tái phát của nó sớm hơn so với tủy xương và các triệu chứng lâm sàng nên có thể tiên lượng chính xác và kịp thời sự tái phát của bệnh bạch cầu.

2. Sinh thiết ban da có giá trị chẩn đoán nhất định, phần lớn là dòng tế bào dòng tủy, một số ít là dòng lympho và bạch cầu đơn nhân.

3. Chọn ECG, X-quang, siêu âm B, sinh hóa và các xét nghiệm khác tùy theo tình trạng, biểu hiện lâm sàng, triệu chứng và dấu hiệu.

Làm thế nào để phân biệt và chẩn đoán bệnh bạch cầu bẩm sinh?

Cần phân biệt với bệnh bạch cầu ở trẻ sơ sinh. Bệnh này thường gặp hơn trong các trường hợp nhiễm trùng nặng và nhiễm trùng sơ sinh . Tổng số lượng bạch cầu trong máu ngoại vi lớn hơn 50,0 × 109 / L và có thể nhìn thấy các tế bào chưa trưởng thành và gan lách to . Nên cấy máu và kiểm tra tủy xương vào lúc này. , Xác định phosphatase kiềm của bệnh bạch cầu để hỗ trợ chẩn đoán.

Nuôi cấy tủy xương trong ống nghiệm giúp ích cho việc chẩn đoán phân biệt sớm. Nuôi cấy tủy xương bán rắn để phát hiện AML không được điều trị cho thấy thiếu sự hình thành khuẩn lạc và tăng sự hình thành cụm. Tủy xương chuyển từ không phát triển sang hình thành cụm quá mức. ALL không được điều trị cho thấy không tăng trưởng hoặc giảm tỷ lệ hình thành khuẩn lạc. Tóm lại, bệnh bạch cầu cấp tính không được điều trị cho thấy sự giảm số lượng khuẩn lạc và tỷ lệ khuẩn lạc / cụm. Ngược lại, trẻ bị bệnh bạch cầu giống hội chứng Down có sự hình thành khuẩn lạc bình thường, trưởng thành và biệt hóa thành bạch cầu hạt, bạch cầu đơn nhân và đại thực bào trong nuôi cấy tủy xương, số lượng khuẩn lạc và tỷ lệ khuẩn lạc / cụm là bình thường.

Bệnh bạch cầu bẩm sinh có thể gây ra những bệnh gì?

Các biến chứng tương tự như bệnh bạch cầu ở trẻ em . Tỷ lệ mắc bệnh bạch cầu ở trẻ em là 3 / 100.000-4 / 100.000 dân số. Trong số các bệnh bạch cầu cấp tính ở trẻ em, bệnh bạch cầu nguyên bào lympho cấp tính (ALL) là khoảng 65%, và bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) chiếm khoảng 25-30%. Trong 30 năm qua, với sự nghiên cứu toàn diện và chuyên sâu về căn bệnh này, sự hiểu biết của con người về bản chất và tác dụng điều trị lâm sàng của nó đã có những bước phát triển vượt bậc, ALL thời thơ ấu đã trở thành một khối u ác tính có thể chữa khỏi . Giai đoạn đầu có nhiều biểu hiện khác nhau như xanh xao, mệt mỏi toàn thân, gắng sức, chán ăn , một số sốt không rõ nguyên nhân , một số bắt đầu đau nhức xương khớp , một số biểu hiện chảy máu cục bộ, chảy máu cam, ban xuất huyết da hoặc chảy máu dai dẳng sau tiểu phẫu Ngoài ra, từ các triệu chứng trên, xanh xao và sốt là phổ biến nhất.

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh bạch cầu bẩm sinh?

Lối sống và chế độ ăn uống là quan trọng nhất. Chú ý vệ sinh thực phẩm Rau, quả và các loại thực phẩm chứa phân bón, thuốc bảo vệ thực vật có nguy cơ gây hại cho cơ thể và gây bệnh, nên rửa sạch rau, quả trước khi sử dụng để hạn chế tối đa tồn dư phân bón, thuốc bảo vệ thực vật.

Thông qua các bài tập và sinh hoạt hàng ngày có thể tăng cường thể lực, thể lực, tăng cường sức đề kháng với bệnh tật Thứ hai, tinh thần lạc quan, thái độ sống tích cực, khí chất sinh ra mọi bệnh tật, nghĩa là cảm xúc xấu là gốc của bệnh tật. Học cách bình tĩnh trong cuộc sống hàng ngày, gạt bỏ lo lắng, tránh những tổn hại cho cơ thể do thay đổi cảm xúc quá mức.

Xem thêm:

U nang nhú là gì? Tổng quan chung về bệnh , Nguyên nhân của u nguyên sống như thế nào? Cách tiếp nhận và điều trị

Các phương pháp điều trị bệnh bạch cầu bẩm sinh là gì?

　　(1) Điều trị

Việc điều trị CL cũng tương tự như điều trị các loại bệnh bạch cầu cấp nói chung, nguyên tắc điều trị chung là sau khi loại trừ CL thuyên giảm tự phát, cần áp dụng kết hợp mạnh hóa trị liệu, nếu có điều kiện thì ghép tủy toàn thể . Cho rằng CL là một loại bệnh bạch cầu hiếm gặp, nó chủ yếu xuất hiện dưới dạng các báo cáo trường hợp riêng lẻ, và các nghiên cứu điều trị có hệ thống là rất hiếm nên không thể hình thành một kế hoạch tiêu chuẩn.

1. TẤT CẢ bẩm sinh có thể dùng vincristin (VCR), cytarabine (Ara-C), cyclophosphamide (CTX), prednisone (prednisone), methotrexate (MTX), màu đỏ mềm Điều trị bằng thuốc như DNR, Asparaginase (L-ASP), Mercaptopurine (6-MP), Thioguanine (6-TG), v.v. Phác đồ khởi phát có thể kết hợp với VP, VDP hoặc VDCP, v.v., điều trị duy trì sẽ hữu ích hơn Mercaptopurine (6-MP), thioguanine (6-TG), methotrexate (MTX), v.v., methotrexate (MTX), vỏ bọc cytarabine (Ara-C) để ngăn ngừa bệnh bạch cầu thần kinh trung ương Lưu ý: Xạ trị thường không được sử dụng .

2. Điều trị AML bẩm sinh chủ yếu là daunorubicin (DNR), cytarabine (Ara-C), etoposide (VP-16), HHT, mitoxantrone (MTZ), teniposide ( VM-26), thioguanine (6-TG) và các loại thuốc khác, phác đồ DA (T) hoặc HA (T) để điều trị cảm ứng, phác đồ MA và EA để củng cố và điều trị chuyên sâu, v.v., điều trị duy trì có thể là vincristine (VCR), Methotrexate (MTX), cytarabine (Ara-C), thioguanine (6-TG), prednisone (Pred), v.v. Chọn allo-BMT có thể kéo dài thời gian sống thêm của bệnh nhân.

3. Phối hợp hóa trị mạnh mẽ có thể cải thiện đáng kể hiệu quả của AML Fernandez đã xem xét 29 trường hợp AML bẩm sinh, 20 trường hợp được điều trị khác nhau, 10 trường hợp bị CR, 2 trường hợp chết do nhiễm độc thuốc, 8 trường hợp chết do bệnh bạch cầu kháng thuốc, bệnh thuyên giảm hoàn toàn ) Tỷ lệ là 50%. Tác giả đã báo cáo một trường hợp AML-M5 bẩm sinh với t (5; 11) (q31; q23). CR đạt được trong vòng 1 tháng sau khi hóa trị kết hợp cường độ cao và kết thúc hóa trị sau 6 tháng. Việc cứu trợ kéo dài trong 17 tháng. Zhou Yade đã phân tích toàn diện 28 trường hợp CL ở Trung Quốc, chỉ có 4 trường hợp phải hóa trị hơn 2 tuần, không trường hợp nào đạt CR, và thời gian sống sót lâu nhất là 13 tháng.

4. Tăng cường điều trị hỗ trợ là biện pháp quan trọng để cải thiện tiên lượng Truyền máu và điều trị chống nhiễm trùng có thể làm giảm tỷ lệ tử vong do tai biến.

Bệnh CL thuyên giảm tự nhiên, CL thuyên giảm tự phát là hiện tượng hiếm gặp, đến nay đã có 13 trường hợp được báo cáo, James báo cáo 3 trường hợp trẻ em và gộp 9 trường hợp còn lại. Người ta thấy rằng tất cả trẻ đều khởi phát ở giai đoạn sơ sinh và loại bệnh bạch cầu là AML Hầu hết trong số họ là loại M5 (8/12), phân tích nhiễm sắc thể cho thấy karyotype bình thường (10/12) tại thời điểm khởi phát, và chỉ có 2 trường hợp có chuyển đoạn t (8; 16) và t (5; 6). Thời gian từ khi khởi phát đến khi thuyên giảm tự phát từ vài ngày đến vài tháng (3 ngày đến 5,5 tháng, thời gian trung bình 4 tuần). 6 trường hợp sống sót đến thời gian theo dõi không tái phát, thời gian sống thêm từ 10 tháng đến 16 năm, thời gian trung bình là 3 năm. 4 em còn lại vẫn không thuyên giảm sau 1-2 lần tái phát, 2 em được ghép tủy, thời gian sống được 5,8-16 năm, trung bình là 8 năm. 2 trường hợp còn lại tử vong 3 tháng 9 tháng sau khi phát bệnh ung thư máu. Thời gian thuyên giảm tự phát trung bình là 2 năm. James suy đoán rằng có thể là do khối u tương đối thấp trong cơ thể đứa trẻ vào thời điểm khởi phát . Với sự cải thiện liên tục của hệ thống miễn dịch của trẻ, chức năng giám sát miễn dịch được thực hiện để loại bỏ các tế bào ung thư máu trong cơ thể. Ngoài ra, các tế bào bệnh bạch cầu được quan sát tại thời điểm bệnh chỉ là các tế bào gốc dòng tủy có nguồn gốc từ các tế bào gốc đa năng bất thường. Khiến người bệnh tái phát ở giai đoạn muộn.

Để đối phó với hiện tượng thuyên giảm tự phát độc nhất và không thể đoán trước được trên lâm sàng, một số học giả trong những năm gần đây cho rằng đối với trẻ em bị CL, trừ khi phát hiện có những thay đổi bất thường về nhiễm sắc thể đặc trưng như 11q23, không nên khẩn trương tiến hành hóa trị liệu cường độ cao mà nên áp dụng điều trị bảo tồn để củng cố Điều trị hỗ trợ, chẳng hạn như hóa trị, nếu bệnh tiến triển, không ảnh hưởng đến tỷ lệ sống chung. Vì trẻ thuyên giảm tự phát thường hay tái phát nên việc theo dõi sát sao lâu dài là rất quan trọng, điều trị kịp thời vẫn có thể sống được lâu dài.

　　(2) Tiên lượng

Sự khuếch đại và sắp xếp lại gen T (4; 11) t (1; 4; 11), IgH, CJ có tiên lượng xấu. t (11; 19) Đáp ứng điều trị tốt hơn.

Chế độ ăn uống cho bệnh bạch cầu bẩm sinh

Protein cao, nhiều vitamin, sốt cao khẩu phần ăn dễ tiêu hóa, ăn nhiều trái cây tươi, rau xanh, bổ sung vitamin, ăn cay, có thể ăn nhiều cam, cam, táo, dưa đỏ, dưa hấu, chanh, nho, nho. Bưởi, dâu tây, dứa và các loại trái cây khác; quả óc chó, hạt thông, quả hồ trăn, vừng, hạnh nhân, quả óc chó, hạt dưa, ngô, lúa mì, v.v …; ngoài ra, nấm và tỏi được công nhận là loại rau ngăn ngừa ung thư và có thể ăn được nhiều hơn.