Bệnh u xơ thần kinh là gì? Nguyên nhân, cách điều trị nhanh chóng

Tổng quan về bệnh u xơ thần kinh

Bệnh u xơ thần kinh (neurofibromatosis, NF) xảy ra dựa trên thân dây thần kinh trục hoặc tế bào vỏ bọc thần kinh ngoại vi và tế bào Schwann khối u lành tính perineurium , nó là một bệnh di truyền trội autosomal.

Bệnh u xơ thần kinh gây ra như thế nào?

(1) Nguyên nhân của bệnh

NF là một khiếm khuyết di truyền gây ra sự phát triển bất thường của các tế bào mào thần kinh và dẫn đến tổn thương nhiều hệ thống. Nó có thể được phân loại là hội chứng da thần kinh. Theo biểu hiện lâm sàng và vị trí gen, NF được chia thành u xơ thần kinh loại I (NF I) và loại II (NF II). NFⅠ chủ yếu được đặc trưng bởi các đốm cà phê sữa trên da và đa u sợi thần kinh ngoại vi, với khả năng thâm nhập cao và gen nằm trên nhiễm sắc thể 17q11.2. Hệ thần kinh trung ương NFⅡ, còn được gọi là u xơ hoặc gen bệnh u dây thần kinh âm thanh hai bên nằm trên nhiễm sắc thể 22q. Bệnh là bệnh di truyền trội trên autosomal, khoảng một nửa số con của bệnh nhân có thể bị. NF xuất hiện có thể do đột biến gen, làm mất chức năng của các gen điều hòa sinh trưởng khiến tế bào mất kiểm soát và tăng sinh thành khối u. Nó là một khối u lành tính với các tế bào sợi phát triển trên thân thần kinh. Bộ gen NFⅠ kéo dài 350Kb, cDNA dài 11Kb, chứa 59 exon, mã hóa 2818 axit amin, tạo thành một protein 327kD neurocellulose (neutofibronin), và được phân phối trong các tế bào thần kinh. Ngoại trừ NF loại 5, có thể là đột biến xôma sau hợp tử, khoảng 50% trường hợp là đột biến gen mới. Gen NFⅠ là gen ức chế khối u, gây bệnh do mất chức năng ức chế khối u khi xảy ra chuyển vị, mất đoạn, sắp xếp lại hoặc đột biến điểm. Gen cho NF loại 1 nằm ở trung tâm và khu vực ngoại vi của nhiễm sắc thể 17q11.2. Sợi thần kinh (neurofibromin) được mã hóa bởi gen này là một loại protein được chuyển đổi từ protein ras và có chức năng điều hòa tăng trưởng. Gen cho NF loại 2 nằm trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22q11-q13. Gen được mã hóa schwannomin (schwannomin) là một glycoprotein kết nối bộ xương aclincytoskeleton với bề mặt tế bào và cũng đóng vai trò điều hòa tăng trưởng. Vai trò của. Đột biến xóa gen NF gây ra khối u tế bào Schwann và u màng não.

(2) Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của bệnh này vẫn chưa được biết rõ, và nó có thể là sự phát triển bất thường của mào thần kinh. Gần đây, nó được cho là có liên quan đến việc sản xuất hoặc hoạt động quá mức của yếu tố tăng trưởng thần kinh, thúc đẩy sự tăng sinh bất thường của các sợi thần kinh và dẫn đến sự phát triển của khối u. Các đặc điểm bệnh lý chính là loạn sản mô thần kinh ngoại bì, tăng sinh và hình thành khối u. U sợi thần kinh NFⅠ phổ biến hơn ở các dây thần kinh ngoại biên xa, rễ thần kinh cột sống, đặc biệt là dây thần kinh cauda; dây thần kinh não phổ biến hơn ở dây thần kinh thính giác, dây thần kinh thị giác và dây thần kinh sinh ba. Các khối u nội tủy sống bao gồm u nguyên bào và u nguyên bào hình sao, u nguyên bào não nội sọ thường gặp nhất, kích thước khối u, sắp xếp thành nhân tế bào hình thoi có hình hàng rào.

1. Nói chung, không phải tất cả các u sợi thần kinh đều kết nối với các thân dây thần kinh lớn, và chúng cũng có thể phát sinh từ các sợi rất nhỏ không có myelin. Có một lớp màng lỏng lẻo, mờ và mỏng, không có hoặc không có vùng phản ứng ánh sáng bên ngoài. Trong bệnh fibromatosis xâm lấn, các mô bình thường xung quanh có thể bị thâm nhiễm, và việc bóc tách cùn rất khó để cắt bỏ rìa ngoài bao. Ví dụ, khối u kết nối với thân dây thần kinh chính và thường xâm lấn vào mô thần kinh, khi nó tách ra bên ngoài bao, có thể thấy các sợi thần kinh đi vào và đi qua khối u. Không giống như schwannomas, nó không xâm lấn vào các sợi thần kinh và khó có thể chặn dây thần kinh mà không làm tổn thương dây thần kinh. sự cắt bỏ. Các khối u lớn hầu hết là tổn thương ở giai đoạn III, và cũng thường xảy ra trường hợp khối u thoái triển thành u nang chứa dịch vàng. U sợi thần kinh không có nang, nhưng ranh giới rõ ràng. Nằm ở lớp hạ bì và các mô dưới da, khối u có cấu tạo chủ yếu là tế bào màng thần kinh và tế bào vỏ bọc thần kinh, có nhiều sợi trục tăng sinh và nhiều mạch máu nhỏ. Cấu trúc dạng sợi mỏng, sắp xếp chặt chẽ và hơi cuộn lại thành hình sóng (như hình 1). Đôi khi có thể thấy sự thoái hóa chất nhầy trong các sợi. Trong vết cà phê sữa, sắc tố melanin ở lớp tế bào đáy của biểu bì tăng lên, và có thể nhìn thấy các hạt sắc tố rất lớn.

2. Kính hiển vi điện tử hình thái học cho thấy những khối u này được hình thành do sự tăng sinh của nguyên bào sợi hoặc tế bào màng thần kinh ngoại vi. Biểu hiện chính là các tế bào hình thoi lỏng lẻo tạo ra một ma trận bạch cầu ái toan dạng sợi mỏng, nhấp nhô và gợn sóng, đều đặn, có các tế bào thực bào, chứa lipid và hemosiderin; còn có các thể Verocay, tăng sinh mạch máu và trưởng thành. Mỡ, nốt xơ trưởng thành , v.v., được gọi là u sợi thần kinh hỗn hợp. NF Ⅱ phổ biến hơn trong u thần kinh âm thanh hai bên và đa u màng não . Các tế bào khối u sắp xếp lỏng lẻo và phổ biến là tế bào megakaryocyte.

Kiểm tra mô bệnh học cho thấy hai loại thay đổi bệnh lý (Hình 2).

(1) U sợi thần kinh của da: Khối u không có vỏ bao và được cấu tạo bởi các tế bào áo thần kinh và tế bào vỏ bọc thần kinh Tế bào áo thần kinh là các bó sợi collagen chưa trưởng thành với các sợi mỏng trong bó và chất nhầy giữa một số sợi. Tế bào vỏ bọc thần kinh có hình thoi mảnh hoặc hơi cong và lượn sóng, ranh giới tế bào không rõ ràng, tế bào chất có màu sáng-bạch cầu ái toan và cả hai đầu đều có các quá trình hình sợi rõ ràng với độ dài khác nhau; nhân thường có màu sẫm, chủ yếu là các sợi collagen Các chùm được sắp xếp lỏng lẻo song song và có dạng lượn sóng hoặc xoắn ốc.

(2) U sợi thần kinh dạng đám rối dưới da: Xâm phạm dây thần kinh ngoại vi lớn và các bó dây thần kinh có hình dạng bất thường. Các tế bào vỏ bọc thần kinh và các sợi collagen tăng sinh tạo thành một sợi dây cong, được bao bọc bởi một kẽ vô định hình giống như chất nhầy.

U xơ thần kinh hóa mô miễn dịch có các biểu hiện kháng nguyên khác nhau tùy theo loại tế bào chính của chúng. Protein S-100 và collagen loại 4 biểu hiện tích cực trên tế bào vỏ bọc thần kinh, kháng nguyên màng biểu bì biểu hiện tích cực trên tế bào áo thần kinh, vimentin biểu hiện tích cực trên nguyên bào sợi và tế bào vỏ bọc thần kinh, sợi thần kinh và protein cơ bản myelin nằm trên trục Sự nổi lên và lớp vỏ myelin được thể hiện một cách tích cực.

Ngoài ra, bệnh còn có thể bị u màng não, u cơ tủy , dị tật bẩm sinh. Một số bệnh nhân còn có các tổn thương ngoài hệ thần kinh, như bệnh xương chuyển hóa gây tăng sản xương, tắc các ổ trong sọ, cứng xương do thay thế xương bình thường bằng nguyên bào sợi và nguyên bào sợi, tạo nang ; và bẩm sinh. Bất thường cột sống, u nang xương và hình thành khớp giả mâm chày ; cũng có thể có phì đại chi và nửa lưỡi hoặc mặt, vẹo cột sống, v.v. Cũng có những báo cáo về mô học vỏ não bất thường, đảo chất xám ngoài tử cung và u thần kinh đệm khu trú, có thể là nguyên nhân của chậm phát triển trí tuệ.

Các khối u thường lành tính và phát triển chậm . Biến đổi ác tính có thể xảy ra trong khoảng 3% đến 4%, đặc biệt là các u thần kinh dạng đám rối lớn có nhiều khả năng trở thành ác tính. Các thay đổi ác tính phần lớn là khối u ngoại vi, khối u trung tâm hiếm khi ác tính. U da và u xơ được hình thành do sự tăng sản của mô sợi. Chủ yếu nằm ở lớp hạ bì hoặc các mô dưới da, không có màng tế bào, các đốm sắc tố da là do sự lắng đọng của sắc tố melanin ở lớp tế bào đáy của thượng bì.

Các triệu chứng của bệnh u xơ thần kinh là gì?

Các triệu chứng thường gặp: hiện tại tinh thần sa sút, suy giảm trí nhớ, co giật, yếu chân tay, tê bì, đốm sắc tố trên da, màu nâu nhạt, nâu sẫm hoặc màu cà phê

Đa số bệnh nhân là người lớn, nam và nữ có nguy cơ mắc bệnh như nhau. U sợi thần kinh có thể có ba giai đoạn lành tính, đó là chậm phát triển, hoạt động và tích cực; nhưng chúng cũng có thể chuyển thành sarcoma .

1. Phân loại lâm sàng Có bảy loại lâm sàng của bệnh này.

NF loại 1 (u sợi thần kinh điển hình): chiếm hơn 85% tổng số bệnh nhân NF. Bệnh nhân có hầu hết các u sợi thần kinh, có kích thước từ vài mm đến vài cm, và hầu hết các đốm cà phê phân bố rộng rãi , ít hoặc không có tổn thương thần kinh. Khoảng 1/4 trẻ em dưới 6 tuổi và hầu hết tất cả bệnh nhân cao tuổi đều có nốt Lisch mống mắt .

NF loại 2 ( bệnh u dây thần kinh trung ương hoặc âm thanh ): sự khác biệt giữa loại 1 và sự xuất hiện của u thần kinh âm thanh hai bên.

Loại 3 NF (loại hỗn hợp) và loại 4 NF (loại biến thể): tương tự như loại 2 NF, nhưng có nhiều u xơ thần kinh hơn.

4 loại trên có nguy cơ cao hơn phát triển u thần kinh đệm thị giác , u tế bào biểu mô và u màng não , và chúng được di truyền theo kiểu trội autosomal.

Loại 5 NF (u sợi thần kinh dạng nốt từng đoạn hoặc ở da): Nó thường không di truyền và có thể do đột biến gen sau hợp tử gây ra. Có thể là song phương.

Loại 6 NF (Neurofibromatosis): Không có u sợi thần kinh tại phòng khám, chỉ thấy các đốm cà phê. Chẩn đoán là các đốm cà phê phải xảy ra trong hai thế hệ.

Loại 7 NF (u xơ thần kinh khởi phát muộn): U xơ thần kinh xảy ra sau khi bệnh nhân 20 tuổi. Liệu nó có di truyền hay không vẫn chưa rõ ràng.

2. Đặc điểm lâm sàng Các tổn thương đặc trưng chủ yếu là u sợi thần kinh, còn lại là các đốm cà phê, tàn nhang ở nách , nốt ruồi sắc tố khổng lồ (nevi thần kinh), rậm lông ở xương cùng, da bao sọ và lưỡi khổng lồ.

(1) Các triệu chứng về da:

①Các đốm cà phê: đốm cà phê sữa trên da có thể nhìn thấy ở hầu hết mọi trường hợp. Trên phần không lộ ra ngoài của thân. Nó có màu nâu nhạt hoặc nâu sẫm với sắc tố đồng nhất và hình tròn hoặc bầu dục không đều. Số lượng có thể thay đổi và kích thước có thể từ các đốm đen rộng rãi đến các mảng rải rác. Khối u cũng có thể chứa các tế bào sắc tố. Những đốm cà phê có đường kính từ 1,5 đến 5 cm (đường kính nhỏ nhất của trẻ là 0,5 cm) được nhìn thấy ở trẻ sơ sinh một tuổi. 6 hoặc nhiều đốm cà phê sữa trên da> 5mm trước tuổi dậy thì (> 15mm sau dậy thì) có giá trị chẩn đoán cao và thường gợi ý NF loại 1. Một phần có thể là màu da bình thường, hoặc hơi đỏ.

② U biểu bì và u nguyên bào sợi: U sợi thần kinh của da là một khối u ở da, phát triển trong thời thơ ấu, với các khối đơn lẻ (như trong Hình 3) hoặc nhiều da hoặc nhiều khối dưới da, nhô ra da hoặc vòng tròn có thể sờ thấy dưới da Hình dạng, dạng fusiform hoặc khối lượng không đều, kết cấu có thể dai hoặc mềm. Bề mặt của khối u có thể nhẵn hoặc gồ ghề, kích thước khác nhau. Những khối nhỏ như hạt gạo, kích thước chủ yếu từ hạt vừng, đậu xanh đến cam quýt, có cuống hoặc không có cuống. Những khối lớn hơn nặng đến vài nghìn gam và có thể treo lỏng lẻo trên bề mặt cơ thể thành hình dải băng. Phân bố chủ yếu trên da thân và mặt ngoài ra ở các chi, chủ yếu có màu hồng, màu thịt, quả màu đỏ, số lượng nhiều, lên đến hàng nghìn con, sờ vào thấy mềm như thoát vị. Các khối u mềm cố định hoặc có chân, mềm và đàn hồi khi chạm vào. U sợi thần kinh của dây thần kinh biểu bì bề ngoài giống như các nốt giống như hạt, di động và có thể gây đau, đau, đau lan tỏa hoặc dị cảm. Dùng ngón tay ấn nhẹ có thể đẩy khối u mềm lên lớp mỡ, thả ngón tay ra sẽ bật lại, có thể phân biệt với u mỡ.

A. Tăng sản dạng u mềm lây: Khối u dạng u mềm tăng sinh trên da, rải rác khắp cơ thể (Hình 4), số lượng khác nhau, từ vài đến hàng nghìn.

B. U thần kinh dạng fusiform dưới da.

C. U sợi thần kinh đám rối: hiếm gặp. Nó là một u sợi thần kinh lan tỏa của thân thần kinh và các nhánh của nó, thường đi kèm với sự tăng sinh ồ ạt của da và các mô dưới da, gây ra chứng phì đại lan tỏa của khu vực hoặc các chi, được gọi là bệnh phù chân voi sợi thần kinh. Là nốt mọc chậm dọc theo dây thần kinh ngoại biên, biểu hiện sưng lan tỏa, ranh giới không rõ ràng. Khối u có thể tăng sinh nhiều, nhăn nheo, sưng và rủ xuống, khi sờ vào có cảm giác như một túi giun (Hình 5). U thần kinh đám rối thường xuất hiện rõ ràng ở một vùng phân bố thần kinh nhất định, chẳng hạn như dây thần kinh giữa của bàn tay, dây thần kinh sọ thứ năm và thứ tám của mặt, hoặc vùng phân bố của các dây thần kinh cổ trên. Khi sóng thần kinh sọ thứ tám kịp thời có thể gây điếc một bên hoặc hai bên. Nếu phát hiện thấy khối u cố định chặt chẽ ở mô đáy và mô sâu hoặc lớn lên nhanh chóng, đau dữ dội tại chỗ thì cần nghi ngờ khả năng chuyển thành ác tính.

Một phần cơ thể khối u không có vỏ bọc, khối u phát triển ra ngoài và ranh giới xung quanh không rõ ràng, thường làm cho các cơ quan cục bộ và lân cận bị sa xuống và biến dạng và dịch chuyển, gây ra các dị dạng và rối loạn chức năng rõ ràng (Hình 6), được gọi là bệnh phù chân voi thần kinh. dây thần kinh).

③ Tổn thương da khác: Tàn nhang trên toàn thân và vùng nách (dấu hiệu crowe) cũng là một trong những đặc điểm. Sắc tố sẫm màu lớn gợi ý u sợi thần kinh chùm, và đường giữa gợi ý khối u tủy sống. Về mặt lâm sàng nó có thể bị chẩn đoán nhầm là bệnh hắc tố. Tàn nhang ở nách có thể kéo dài đến cổ, và những tàn nhang xuất hiện ở bẹn có thể kéo dài đến đáy chậu. Ngoài ra, da có thể bị đồng và quá nhiều sắc tố. Cũng có những người bị u hạt màu vàng.

(2) Tổn thương hệ thần kinh: chậm phát triển trí tuệ, sa sút trí tuệ, động kinh và một loạt các khối u ác tính nội sọ có thể xảy ra . Khoảng 50% bệnh nhân có các triệu chứng thần kinh, nguyên nhân chủ yếu là do khối u thần kinh trung ương hoặc ngoại biên chèn ép, sau đó là tăng sinh tế bào thần kinh đệm, tăng sinh mạch máu và dị dạng xương.

① Khối u nội sọ: U thần kinh âm thanh là phổ biến nhất. U thần kinh âm thanh hai bên là đặc điểm chính của NFⅡ. Nó thường liên quan đến u màng não, đa u màng não, u thần kinh đệm, u não thất, u màng não và não úng thủy , Schwannoma rễ sau thần kinh cột sống,… có thể xảy ra thần kinh thị giác, thần kinh sinh ba và thần kinh sọ sau, một số ít trường hợp có thể bị sa sút trí tuệ, suy giảm trí nhớ và co giật.

② Các khối u trong ống sống: u sợi thần kinh và u màng não đơn lẻ hoặc nhiều u có thể xảy ra ở bất kỳ cấp độ nào của tủy sống, và có thể kết hợp với dị dạng cột sống, u tủy và u tủy sống.

③ U dây thần kinh ngoại biên: có thể liên quan đến dây thần kinh ngoại vi, dễ xảy ra u thần kinh, các khối u phân bố dọc theo thân thần kinh dạng hạt và nhìn chung không có triệu chứng rõ ràng, chẳng hạn như phát triển đột ngột hoặc đau dữ dội có thể là ác tính.

(3) Các triệu chứng ở mắt, nốt Lisch mống mắt hầu như thường gặp ở tất cả bệnh nhân trưởng thành. U sợi hoặc u sợi thần kinh dạng đám rối có thể được nhìn thấy ở mí mắt trên, có thể sờ thấy khối quỹ đạo và khối ngoại nhãn. Soi đèn có thể thấy các nốt nhỏ hình tròn màu vàng cam ở mống mắt, đó là các u mỡ, còn được gọi là nốt Lisch, có thể theo sau Sự gia tăng theo tuổi là một đặc điểm của NFⅠ. Các khối u màu trắng xám và u xơ của đĩa thị giác có thể được nhìn thấy ở đáy mắt; u thần kinh đệm thị giác có thể gây ra chứng lồi mắt và mất thị lực.

(4) Tổn thương xương: Các xương liền kề có thể chèn ép xương và xuất hiện các vết ấn, thường có tính ăn mòn và có thể gây biến dạng xương. Các bất thường phát triển xương bẩm sinh thường gặp bao gồm vẹo cột sống, dị tật lồi mắt và cong vẹo, bất đối xứng hộp sọ, khuyết tật và lõm, khớp giả tibiofibular bẩm sinh, nứt đốt sống, trật khớp và gãy xương không do chấn thương, gây phì đại chi quá mức. Sự chèn ép trực tiếp của các khối u có thể dẫn đến những thay đổi về xương. Ví dụ, u dây thần kinh âm thanh có thể làm mở rộng ống thính giác bên trong, u dây thần kinh tủy sống có thể gây ra sự giãn nở của các ổ đĩa đệm và phá hủy xương; sự phát triển quá mức của xương dài, xương mặt và xương ức, tăng sản xương, cong cơ và hình thành khớp giả Phổ biến hơn; tuyến thượng thận, tim, phổi, đường tiêu hóa và trung thất đều có thể có khối u. U sợi thần kinh sâu biệt lập phát triển chậm và được tìm thấy do sự bất đối xứng hoặc chèn ép của các dây thần kinh. Mọc ở đầu gần của xương mác có thể chèn ép dây thần kinh đáy chậu chung và gây ra hiện tượng tụt chân, hiếm khi gây đau đớn, nhưng không hiếm khi biến đổi thành u xơ.

(5) Khác:

① Tổn thương nội tiết: Có thể thấy bệnh to, đần độn , phù niêm mạc , cường giáp, u pheochromocytoma , dậy thì sớm….

②Tổn thương: một số ít bệnh nhân có thể bị viêm phổi kẽ lan tỏa.

③ Khối u ác tính: U sợi thần kinh của da đôi khi có thể phát triển thành u sợi thần kinh và schwannoma ác tính. Cũng có báo cáo về những bệnh nhân bị u Wilm, u cơ vân và bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính.

3. Phân biệt hội chứng TCM TCM cho rằng bệnh này đa phần là do bẩm sinh khuyết tật, hoặc phổi căng, nội tạng không thông, ngoại nhân gây bệnh, khí huyết bất hòa, kinh lạc bị tắc nghẽn.

Chẩn đoán dựa trên bệnh sử, biểu hiện lâm sàng, kiểm tra X-quang, quét hạt nhân phóng xạ và chụp động mạch. Cuối cùng dựa vào chẩn đoán bệnh lý.

1. Chẩn đoán định tính

(1) Tiền sử bệnh và tiền sử gia đình: Bệnh di truyền trội và di truyền không đều trên NST thường, tìm hiểu kỹ mới có thể tìm được bệnh nhân gia đình.

(2) Các đặc điểm lâm sàng: tăng sản sắc tố da, u thần kinh dưới da, u thần kinh dạng đám rối và sắc tố là bốn đặc điểm chính của bệnh này.

(3) Khám xét nghiệm: có thể khẳng định các bất thường về tế bào tử thi, chẩn đoán mô bệnh học.

2. Chẩn đoán loại

(1) NF Loại 1: Có thể chẩn đoán với 2 hoặc nhiều tiêu chuẩn sau.

① Kích thước của 6 đốm cà phê trở lên là: đường kính tối đa trước tuổi dậy thì là 5cm, đường kính lớn nhất khi trưởng thành là 15cm.

② 2 hoặc nhiều u sợi thần kinh thuộc bất kỳ loại nào hoặc 1 u sợi thần kinh dạng đám rối.

③Trị nám ở nách và bẹn.

④ U thần kinh đệm mắt.

⑤ 2 hoặc nhiều nốt Lisch.

⑥ Tổn thương xương rõ ràng như phát triển hình cầu bất thường và mỏng vỏ xương dài có hoặc không kèm theo bệnh lý xương giả.

⑦ Người thân cấp 1 (bố mẹ, anh chị em, con cái) đang mắc bệnh.

(2) NF loại 2: chẩn đoán yêu cầu bất kỳ tiêu chuẩn nào sau đây.

①CT hoặc MRI: xác nhận khối u dây thần kinh thính giác hai bên.

②Một trong những người thân cấp độ một bị u xơ thần kinh loại 2 hoặc khối u thấp hơn, chẳng hạn như u thần kinh âm một bên hoặc khối u dưới (u sợi thần kinh, u màng não, u thần kinh đệm, schwannoma, hoặc u đục thấu kính bao sau vị thành niên) 2 Một.

3. Y học cổ truyền Trung Quốc cho rằng bệnh này phần lớn xuất hiện ngoài da do bẩm sinh khiếm khuyết, hoặc khí phổi căng thẳng, nội tạng bất túc, bị tác nhân gây bệnh bên ngoài chống lại, khí huyết bất hòa, kinh lạc bị tắc nghẽn.

Các hạng mục khám bệnh u xơ thần kinh là gì

Các hạng mục giám định: Phim Xquang, chụp mạch tủy sống, CT, MRI

1. Kiểm tra nhiễm sắc thể để tìm các bất thường trên autosomal 17q và 22q. Phân tích di truyền có thể xác định các dạng đột biến NFⅠ và NFⅡ.

Hóa mô miễn dịch neurofibromatosis Các loại tế bào chính có biểu hiện kháng nguyên khác nhau. Protein S-100 và collagen loại 4 biểu hiện tích cực trên tế bào vỏ bọc thần kinh, kháng nguyên màng biểu bì biểu hiện tích cực trên tế bào áo thần kinh, vimentin biểu hiện tích cực trên nguyên bào sợi và tế bào vỏ bọc thần kinh, sợi thần kinh và protein cơ bản myelin nằm trên trục Sự nổi lên và lớp vỏ myelin được thể hiện một cách tích cực.

1. Phim X-quang có thể giúp hiểu được tình hình liên quan đến xương. Phim X-quang đơn giản cho thấy các dị dạng xương khác nhau. U sợi thần kinh trong xương có thể hiển thị các sọc dài trên phim X-quang, nhưng kiểm tra X-quang thường không cho kết quả khả quan.

2. Chụp ống sống, CT và MRI có thể phát hiện các khối u trong hệ thần kinh trung ương . CT giúp hiểu được sự tham gia của hệ thần kinh trung ương. U sợi thần kinh lành tính là một bệnh ở giai đoạn II hoạt động, và không có sự gia tăng hấp thu chất phóng xạ quét hạt nhân phóng xạ, và có sự gia tăng vừa phải sự chèn ép của xương. Chụp động mạch cho thấy tân mạch nhẹ, và không có vùng mạch máu trong khối u ở giai đoạn tĩnh mạch muộn. Sự chuyển vị của các mạch máu lớn cho thấy khối u bắt nguồn từ sự chèn ép của các mạch máu và bó dây thần kinh.

3. Tiềm năng kích thích thính giác thân não có giá trị chẩn đoán cao hơn đối với u thần kinh âm thanh .

Làm thế nào để phân biệt và chẩn đoán bệnh u sợi thần kinh?

1. U máu có dạng nén, màu đỏ hoặc sẫm.

2. U lympho thường có các hạt nhỏ trong suốt nổi rõ trên bề mặt và không có lắng đọng hắc tố da.

3. Các đốm sắc tố chỉ xuất hiện trên da, không có nốt dưới da và tăng sản mô dưới da.

4. Không có trục thần kinh và bó sợi collagen trong bệnh lý myxoma.

5. Myxoid lipomas có thể được nhìn thấy về mặt bệnh lý trong các giai đoạn phát triển khác nhau của nguyên bào lipo, nhiễm trùng nhân và tế bào khổng lồ của khối u. Tế bào hình thoi dài không có nhân gấp khúc, sợi trục và bó sợi collagen.

6. Một trường hợp sán dây lợn không điển hình, là các nốt sùi dưới da chủ yếu rải rác và phân bố dưới da, phải phân biệt với nốt dưới da của sán dây lợn.

7. Những bệnh có phân bố khuếch tán lớn hơn nên được phân biệt với u máu thể hang, u lympho , schwannoma , phù chân voi, v.v. Da bề mặt của những tổn thương này tương đối bình thường, không có sự thay đổi rõ rệt về màu da ngoại trừ những mảng u máu thể hang màu xanh nhạt, trong khi da bề mặt của u sợi thần kinh thường có sắc tố và thâm.

8. U sợi thần kinh của chi dưới đôi khi bị nhầm lẫn với chân cao su và cần được phân biệt.

Bệnh u xơ thần kinh có thể gây ra những bệnh gì?

Với sự phát triển của bệnh, các triệu chứng và dấu hiệu khác nhau xuất hiện, có thể là biểu hiện của bệnh hoặc có thể coi là biến chứng.

1. Khi gãy xương , khối u trật khớp xâm lấn vào hệ xương có thể gây gãy xương, trật khớp, biến dạng cột sống, có thể bị biến chứng vẹo cột sống , sai khớp chày bẩm sinh, sai khớp xương đòn bẩm sinh. Tụt chân có thể gây ra khi khối u chèn ép dây thần kinh đáy chậu chung.

2. Động kinh Khi khối u xâm lấn vào hệ thống trung ương có thể xảy ra các cơn động kinh, cần chú ý đề phòng chấn thương.

3. U sợi thần kinh đôi khi có thể bị vỡ và xuất huyết tự phát, hoặc xuất huyết ồ ạt bên trong khối u, có thể gây sốc trong trường hợp nặng.

4. Các khối u khổng lồ trên các chi thường có thể bị vỡ dẫn đến nhiễm trùng, chảy mủ, thậm chí phải cắt cụt chi.

5. Một số ít bệnh nhân bị tổn thương phổi có thể bị viêm phổi kẽ lan tỏa .

6. Khối u ác tính U sợi thần kinh da đôi khi có thể phát triển thành u sợi thần kinh và schwannoma ác tính . Cũng có báo cáo về những bệnh nhân bị u Wilm, u cơ vân và bệnh bạch cầu nguyên bào tủy mãn tính .

Làm thế nào để ngăn ngừa bệnh u xơ thần kinh?

1. Bệnh u sợi thần kinh là một bệnh trội trên NST thường, và con cái của nó có khả năng mắc bệnh là 50%, vì vậy việc triệt sản cần được xem xét.

2, một bệnh di truyền gia đình mà mọi người nên chú ý đến lịch sử tự theo dõi. Nếu phát hiện khối u tăng nhanh trong thời gian ngắn thì có thể đã chuyển biến ác tính. Đến bệnh viện có chuyên môn để kịp thời chữa trị.

3. Các bệnh lý nặng đi kèm như u nội sọ, u đường tiêu hóa gây xuất huyết và tắc ruột, u sợi thần kinh lớn sau phúc mạc gây áp lực nặng lên các cơ quan nội tạng, khi phẫu thuật cần có sự hợp tác của bác sĩ.

4. Tiến hành tư vấn di truyền. Các biện pháp phòng ngừa bao gồm tránh kết hôn với họ hàng gần, xét nghiệm di truyền người mang mầm bệnh, chẩn đoán trước sinh và phá thai có chọn lọc, v.v., để ngăn chặn việc sinh con.

Xem thêm

Bệnh u xơ dừa là gì? Nguyên nhân, triệu chứng, các hạng mục kiểm tra

Bệnh u xơ kỹ thuật số ở trẻ sơ sinh là gì? Các vấn đề xoay quanh

Các phương pháp điều trị bệnh u xơ thần kinh là gì

(1) Điều trị

Hiện chưa có phương pháp điều trị cụ thể. Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị hiệu quả duy nhất cho bệnh này. Một số bệnh nhân có thể được điều trị bằng xạ trị , và bệnh nhân động kinh có thể được điều trị bằng thuốc chống động kinh. Các biện pháp còn lại chủ yếu là điều trị triệu chứng.

1. Phẫu thuật Cắt bỏ phẫu thuật là phương pháp điều trị duy nhất, mục đích của phẫu thuật cắt bỏ là giảm triệu chứng và giảm thể tích khối u. U thần kinh âm thanh , u thần kinh thị giác và các khối u nội sọ và tủy sống khác có thể được điều trị bằng phẫu thuật. Cắt toàn bộ nang không dễ như schwannoma vì nang không rõ và rất dễ tái phát. Cắt bỏ rìa ngoài bao có tỷ lệ tái phát thấp hơn, trong khi cắt rộng là phương pháp điều trị chắc chắn và có tỷ lệ tái phát thấp. Đối với những người không mọc trên thân dây thần kinh lớn, chúng có thể được cắt bỏ toàn bộ hoặc cắt bỏ. Đối với những người mọc trên thân dây thần kinh lớn, việc cắt bỏ như vậy sẽ làm cho dây thần kinh bị thương trở nên vô hiệu. Trong trường hợp này, việc cắt bỏ bao vẫn được thực hiện, mặc dù có thể tái phát và tổn thương. Dây thần kinh và rất khó thực hiện cắt bỏ trong bao. Xạ trị thường không được thực hiện vì nó có thể làm tổn thương dây thần kinh.

Những bệnh nhân nhỏ và hạn chế nên được loại bỏ hoàn toàn tại một thời điểm. Những trường hợp lớn, nhiều hoặc nhiều thường khó loại bỏ hoàn toàn và không thể chữa khỏi, vì vậy có thể cân nhắc cắt bỏ theo giai đoạn. Trước hết, cắt bỏ chọn lọc được thực hiện trên các bộ phận có hại cho ngoại hình, hoặc cản trở chức năng, hoặc nghi ngờ chuyển dạng ác tính. Số lượng cắt bỏ phải được ước tính trong quá trình cắt bỏ theo giai đoạn. Nếu cắt bỏ quá nhiều, mép vết thương quá chặt sau khi khâu có thể dẫn đến hoại tử mép vết thương, biến chứng chảy máu vết thương và các biến chứng khác. Hầu hết việc cắt bỏ khối u có thể gây ra khuyết tật mô mềm, và kỹ thuật vi phẫu cần được kết hợp với ghép vạt cơ hàng loạt để sửa chữa.

2. Ghép vạt da là ghép vạt da có cuống, trong đó vạt da phải được ghép từ 1 đến 2 mạch máu (bao gồm cả động mạch và tĩnh mạch) để đảm bảo sự tồn tại của vạt. Cấy ghép vạt da có hai hình thức: ghép vạt da phẳng và ghép vạt da hình ống (ống da). Loại sau chủ yếu được sử dụng cho phẫu thuật tạo hình và sẽ không được giới thiệu ở đây.

(1) Sản xuất cánh phẳng: Cánh phẳng còn được gọi là cánh đơn giản hoặc cánh mở, loại cánh này được cấy ở dạng phẳng, thường chỉ cần một cuống hoặc đôi khi hai cuống. Tỷ lệ chiều dài và chiều rộng của vạt nói chung không quá 1,5: 1, nhưng trên đầu và mặt có nguồn cung cấp máu dồi dào, tỷ lệ chiều dài và chiều rộng có thể đạt 3 đến 4: 1. Ở bê cung cấp máu kém, tỷ lệ chiều dài và chiều rộng chỉ có thể là 1: 1, nếu không có thể xảy ra rối loạn cung cấp máu , ảnh hưởng đến sự tồn tại của vạt. Kích thước của vạt có thể được thiết kế theo hướng đi của mạch máu, cuống phải hướng đến đầu gần của mạch máu, vết thương của vị trí hiến có thể được khâu trực tiếp hoặc sửa chữa bằng ghép da có độ dày trung bình.

(2) Phương pháp cấy ghép vạt da:

① Phương pháp xoay một phần: phần mô da bình thường xung quanh khuyết tật được sử dụng để làm vạt da, vạt da được xoay một phần theo một góc nhất định và chuyển đến khuyết điểm để sửa chữa vết thương. Thiết kế vạt xoay yêu cầu chiều dài và đường kính phải lớn hơn chiều dài và đường kính vết thương, tránh trường hợp ghép quá chặt, sẽ bị tách vết mổ sau khi khâu quá chặt, đồng thời ảnh hưởng đến việc cung cấp máu cho vạt. Sau khi xoay vạt, nó thường gần mặt khuyết của cuống. Do các góc quay khác nhau, các nếp gấp có mức độ nghiêm trọng khác nhau sẽ xuất hiện. Góc càng lớn càng rõ ràng. Tuy nhiên, không thể cắt bỏ ngay nếp gấp này, nếu không sẽ gây hoại tử do cuống của vạt da bị hẹp và rối loạn lưu thông máu. Một số vùng da cho người hiến sau khi ghép vạt da có thể được khâu trực tiếp, và một số vùng cần ghép da để sửa chữa.

②Phương pháp tiến bộ: Sử dụng khả năng mở rộng của da để tạo thành một vạt trên vùng da xung quanh vết thương, và đẩy vạt theo phương thẳng đứng đến vết thương để chữa lành vết thương. Vết thương ở khu vực hiến tặng có thể được tách ra một chút từ hai bên của vết rạch hình chữ “V” và sau đó được kéo lên để tạo thành một vết khâu “Y”. Bạn cũng có thể sử dụng vết rạch hình chữ “Y” và chỉ khâu hình chữ “V” để chữa vết thương.

③ Phương pháp chuyển dịch bên: Tạo một vết rạch nhỏ ở khoảng cách thích hợp bên ngoài vết thương rộng hơn mà không thể khâu trực tiếp, và tách vết thương dưới da ra khỏi vết mổ để tạo thành một vạt phẳng hai cuống. Sự dịch chuyển bên này được sử dụng để sửa chữa vết thương. Nó thường được sử dụng để sửa chữa các khuyết tật da bị rạn dọc ở vùng xương chày trước của bắp chân và các vết thương có mô xương lộ ra ngoài. Tỷ lệ chiều dài và chiều rộng của vạt nhìn chung là 1,5: 1. Vết thương của vùng hiến tạng được cấy ghép bằng da dày vừa.

④ Phương pháp chuyển từ xa: Vùng cho của vạt nằm ở phần xa của vùng khuyết, như vết thương vùng trước chày sau của bắp chân, có thể được vá lại bằng vạt ngang bắp chân. Vết thương ở ngón tay có thể được sửa chữa bằng vạt thành ngực bên.

3. Những vấn đề cần chú ý

(1) Bệnh nhân u xơ thần kinh đôi khi kém chịu đựng phẫu thuật nên cần chú ý.

(2) Các khối u khổng lồ trên các chi thường có thể bị vỡ, dẫn đến nhiễm trùng và chảy mủ, trở thành dấu hiệu cho việc cắt cụt chi cuối cùng.

(3) Sau khi ghép vạt da cần được băng bó và cố định đúng cách, mô vùng nhận ít bị biến dạng và di chuyển để đảm bảo vạt da cấy ghép dính chặt vào bề mặt vết thương.

4. Điều trị bệnh TCM Nguyên tắc điều trị bệnh TCM: Pháp môn phải trung hòa khí huyết, đả thông kinh mạch, kích hoạt phế, làm mềm mạnh bên trong.

Công thức: Salvia miltiorrhiza 15g, Copris spatholobi 30g, Radix Paeoniae Rubra 15g, Safflower 15g, Magnolia officinalis 10g, Cam đỏ 10g, Hạt mù tạt trắng 10g, Quýt 10g, Toàn bộ mướp 10g, Đậu tằm 10g, và Fritillaria 10g.

(2) Tiên lượng

Tiên lượng tốt, các bệnh nhân bị biến đổi ít ác tính, bệnh nhân với nội sọ meningioma và u thần kinh đệm , ngoại vi neurosarcoma và các khối u ác tính có tiên lượng xấu. Bệnh thường phát triển chậm, nhưng có thể tăng nhanh trong thời kỳ thanh thiếu niên hoặc mang thai, và tỷ lệ chuyển thành ác tính khoảng 7%. Bệnh nhân bị u màng não và u thần kinh đệm nội sọ, u thần kinh ngoại biên và các khối u ác tính khác có tiên lượng xấu.

Chế độ ăn kiêng Neurofibromatosis

1. Ăn gì cho người bệnh u xơ thần kinh tốt cho cơ thể:

Nên ăn các loại nấm trắng, nấm đen, nấm đông cô, hà thủ ô, mề gà, hải sâm, đại mạch, óc chó, cua, ghẹ, cá kim.

2. Những loại thực phẩm tốt nhất không nên ăn cho bệnh u xơ thần kinh:

Tránh rau dền, mật ong, sữa, cà phê, nước ngọt, nước trà, kem, thịt bò, thịt cừu, hải sản, ớt, hành, tỏi, thực phẩm đậu xanh và thực phẩm nhiều dầu mỡ.

(Thông tin trên chỉ mang tính chất tham khảo, vui lòng hỏi ý kiến ​​bác sĩ để biết thêm chi tiết.