U nguyên bào võng mạc ở trẻ em là gì? Những thông tin mới nhất về bệnh

Tổng quan về u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

U nguyên bào võng mạc (retinoblastoma) là loại u nội nhãn thường gặp nhất ở trẻ em, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 2/3 là dưới 3 tuổi và dưới 5% trên 5 tuổi. Khối u này không chỉ gây hại đến thị lực của trẻ mà còn đe dọa đến tính mạng của trẻ.

Nguyên nhân gây bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em như thế nào?

(1) Nguyên nhân của u nguyên bào võng mạc chưa được biết rõ. Các yếu tố nguy cơ cá nhân đối với u nguyên bào võng mạc di truyền là cha và mẹ lớn tuổi (Derkinderen etal., 1990) và cha làm việc trong các nhà máy kim loại (Bunin etal., 1990). Khoảng 1/10 bệnh nhân bị u nguyên bào võng mạc một bên mang gen nhạy cảm với u nguyên bào võng mạc, do đó nguy cơ mắc bệnh một bên ở thế hệ sau là 1/20.

(B) nguồn mô bệnh sinh mặc dù u nguyên bào võng mạc vẫn còn nhiều tranh cãi, các nghiên cứu gần đây cho thấy khối u có nguồn gốc từ biểu mô thần kinh, nó có thể được phân loại là khối u biểu bì thần kinh nguyên thủy ( u nguyên bào thần kinh nguyên thủy, PNETs). Các khối u thường xuất hiện ở phần sau của võng mạc, các tế bào khối u nhỏ và tròn, ít bào tương và dày đặc, thường tạo thành hình hoa thị.

Các giai đoạn khối u của Reese-Ellsworth như sau:

Giai đoạn I: Tiên lượng tốt, đơn lẻ hoặc nhiều khối và khối u nhỏ hơn 4 đường kính đĩa (đường kính đĩa = 1,5-1,75 mm) nằm ở hoặc sau đường vĩ tuyến giữa.

Giai đoạn II: Tiên lượng tốt, u đơn lẻ hoặc nhiều u, đường kính 4 – 10 đĩa, nằm ở hoặc sau vĩ tuyến giữa.

Giai đoạn III: Tiên lượng không chắc chắn và tổn thương nằm trước vùng giữa; một khối u đơn lẻ có đường kính lớn hơn 10 đĩa và nằm sau vùng giữa.

Giai đoạn IV: Tiên lượng xấu, nhiều khối u, một số có đường kính đĩa đệm lớn hơn 10; bất kỳ tổn thương nào lan đến đường răng cưa của võng mạc.

Giai đoạn V: Tiên lượng rất xấu, khối u khổng lồ xâm lấn hơn nửa võng mạc, phải cấy ghép thủy tinh thể.

Nếu khối u to lan đến màng mạch có thể gây tán huyết, nếu khối u xuyên qua màng mạch có thể xâm lấn vào dây thần kinh trung ương dọc theo dây thần kinh thị giác. Bởi vì những khối u này hiếm khi di căn, thị lực hiệu quả thường có thể được bảo tồn khi đi khám bác sĩ để tìm khối u nguyên phát.

Các triệu chứng của bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là gì?

Các triệu chứng thường gặp: rối loạn thị giác, phản xạ màu trắng vàng trong đồng tử, các đốm đen trung tâm giãn ra, lồi mắt, lác, các đốm Roth võng mạc, giả tiền phòng.

Nó có tính chất gia đình, phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, và tỷ lệ mắc bệnh ở những người trên 5 tuổi giảm. Các biểu hiện ở mắt thay đổi tùy theo nguồn gốc và hướng phát triển của khối u. Ví dụ, khối u bắt nguồn từ lớp trong của võng mạc và phát triển về phía thể thủy tinh tạo thành khối, trên lâm sàng thường biểu hiện phản xạ ánh sáng trắng vàng đặc biệt phía sau đồng tử (thường được gọi là mắt mèo) và suy giảm thị lực nên hầu hết trẻ em đều đi khám. Các khối u xuất phát từ lớp nhân ngoài và phát triển vào khoang dưới hậu môn được biểu hiện như bong võng mạc tiến triển và lan rộng . Có thể nhìn thấy các vùng đổi màu xám trắng trên nền đáy. Do khối phồng không đáng kể nên rất dễ bị bỏ sót. Các khối u xâm nhập lan tỏa bắt đầu từ ngoại vi của võng mạc có thể ảnh hưởng đến mống mắt và thể mi và tạo ra các triệu chứng tương tự như viêm iridocyclitis ; mở rộng trở lại dọc theo mặt phẳng của võng mạc, kèm theo sự giãn nở của các mạch máu võng mạc, có thể bị nhầm với u mạch máu võng mạc bệnh. Nếu không được điều trị kịp thời, khối u sẽ tiếp tục phát triển, các mô võng mạc sẽ bị phá hủy, đồng thời các tế bào khối u sẽ gây tắc tiền phòng và gây tăng nhãn áp thứ phát . Nói chung, nó phát triển từ khi bắt đầu có khối u đến khi tăng nhãn áp trong khoảng 1 năm, thời gian tăng nhãn áp kéo dài khoảng nửa năm. Một khối u nhỏ ở cực sau của mắt có thể gây ra lác ; vỡ các mạch máu trên bề mặt mống mắt có thể gây xuất huyết ở tiền phòng. Nếu khối u phát triển dọc theo dây thần kinh thị giác hoặc vỏ bọc dây thần kinh thị giác, nó có thể di căn vào hộp sọ. Ví dụ, thủy tinh thể lan rộng đến quỹ đạo và lấp đầy quỹ đạo, làm cho nhãn cầu lồi ra , hoặc tạo thành một vết loét lớn lồi ra khỏi mi mắt. Trong một số ít trường hợp, viêm nội nhãn có thể do hoại tử khối u, biểu hiện viêm nội nhãn hoặc viêm toàn cảnh. Trong những trường hợp nặng, di căn xảy ra qua đường máu, nhiều như gan hoặc xương. Có 5% trẻ mắc các dị tật khác, nếu được báo cáo là hội chứng cụt cánh tay dài của nhiễm sắc thể số 13, biểu hiện là tật đầu nhỏ , xương trán rộng và nổi rõ, mắt nhỏ, khoảng cách mắt rộng, lồi mắt và mí mắt . Răng cửa trên nhô ra, hàm dưới nhỏ, cổ ngắn có nếp gấp ở cả hai bên, tai biến dạng và xoay, dị dạng hậu mônHoặc lỗ rò đáy chậu và dị sản ngón tay cái hoặc vắng mặt. Một số dị tật cũng phức tạp do u nguyên bào võng mạc, bao gồm chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển, hở hàm ếch và đa tật. Tầm quan trọng của việc hiểu biết những dị tật khác này gấp đôi: ① Nếu đứa trẻ bị u nguyên bào võng mạc và tật đầu nhỏ, phải thực hiện phân tích nhiễm sắc thể và xét nghiệm để loại trừ nhiễm trùng trong tử cung. ② Nếu bác sĩ nhi khoa chẩn đoán trẻ bị dị tật và chậm phát triển trí tuệ nêu trên, trẻ nên xác định xem có phải là u nguyên bào võng mạc phức tạp hay không.

Trẻ nhỏ có phản xạ ánh sáng trắng vàng phía sau đồng tử, giảm thị lực do mắt lác, xuất huyết không rõ nguyên nhân ở tiền phòng, giãn đồng tử hoặc tăng nhãn áp ở một mắt và tiền sử gia đình mắc bệnh u nguyên bào võng mạc nên được khám chuyên sâu về đáy mắt và thể thủy tinh hai bên. Việc khám cần được tiến hành dưới gây mê toàn thân, giãn đồng tử, soi gương cầu mắt gián tiếp để biết mức độ bệnh lý nội nhãn , sa mạc nối và võng mạc trước vĩ tuyến giữa. Đối với các khối u nội nhãn tiến triển, đặc biệt là những khối u tái phát hoặc di căn xa, cần thực hiện các khám sau: 1.

Chụp X-quang sọ và chụp X-quang sọ bao gồm các ổ thần kinh thị giác. Trong 75% trường hợp, có vôi hóa nhãn cầu .

2. Chọc dò dịch não tủy để kiểm tra xem có tế bào khối u ác tính trong dịch não tủy hay không, đặc biệt quan trọng đối với trẻ bị đau đầu và nôn mửa hoặc mở rộng thị giác ở trẻ có khối u quỹ đạo tái phát .

3. Sinh thiết hạch Nếu có sưng hạch, làm sinh thiết hạch.

4. Chụp cắt lớp não và kiểm tra điện não đồ Nếu nghi ngờ lan rộng nội sọ, hãy chụp cắt lớp não và kiểm tra điện não đồ với độ cao 99mTcO4- (99m technetate).

5. Chọc dò tủy xương để kiểm tra tế bào khối u.

6. Alpha-fetoprotein Bệnh này thường có sự gia tăng alpha-fetoprotein huyết thanh , sẽ giảm nếu khối u được cắt bỏ, và tăng trở lại cho thấy khối u tái phát.

7. Kiểm tra CT quỹ đạo có thể hiểu được sự lan rộng của khối u trên quỹ đạo, liệu nó có xâm phạm đến dây thần kinh thị giác và mô xương hay không.

Các hạng mục khám bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là gì?

Các hạng mục kiểm tra: xét nghiệm dịch não tủy, xét nghiệm máu, xét nghiệm tủy xương, xét nghiệm bệnh lý, xét nghiệm tiền sử, chụp Xquang đầu, kiểm tra siêu âm

1. Kiểm tra dịch não tủy xem có tế bào khối u ác tính không .

2. Xét nghiệm máu tăng alpha-fetoprotein huyết thanh . Sau khi phẫu thuật cắt bỏ khối u, alpha-fetoprotein huyết thanh có thể giảm, và sự tái phát của khối u sẽ tăng trở lại.

3. Kiểm tra tủy xương để kiểm tra các tế bào khối u.

4. hạch bệnh lý người làm sinh thiết hạch.

1. Kiểm tra đáy mắt. Đồng tử giãn đôi được kiểm tra cẩn thận, các phát hiện dương tính ở cả hai mắt giúp ích cho việc chẩn đoán và lập kế hoạch điều trị và tiên lượng.

2. Chụp Xquang vùng đầu thấy các mảng vôi hóa, nếu các ổ thần kinh thị giác to ra thì có thể coi là có di căn nội sọ.

3. Kiểm tra siêu âm Kiểm tra siêu âm và CT có thể cho thấy các tổn thương khối u trong mắt và quỹ đạo.

Siêu âm A có các đỉnh echo bệnh lý ở đoạn dẹt dịch kính, thường nối với thành nhãn cầu. Trong những trường hợp nặng, đỉnh bệnh lý có thể chiếm hết thể thuỷ tinh, độ giảm âm ở các bộ phận khác nhau không thống nhất.

Siêu âm B cho thấy có ranh giới rõ ràng giữa thành nhãn cầu và thể thủy tinh, giống như các cụm ánh sáng phản xạ hình cầu hoặc hình dạng bất thường. Các đốm sáng phản xạ bên trong có cường độ khác nhau, phân bố không đồng đều, hoại tử trong tổn thương và u tối. Hình ảnh khu vực.

4. Kiểm tra CT scan Kiểm tra CT có thể cho thấy các tổn thương khối u trong mắt và quỹ đạo. Có thể thấy có những khối khu trú với mật độ tăng không đều trong thể thuỷ tinh, thường kèm theo các mảng vôi hoá, trường hợp muộn thì giãn thị thần kinh thị giác và các ổ thuỷ tinh thể to ra.

5. Chụp mạch Fundus fluorescein là một phương pháp chẩn đoán phụ trợ có giá trị đối với u ác tính tuyến giáp .

Làm thế nào để chẩn đoán phân biệt u nguyên bào võng mạc ở trẻ em?

Giai đoạn đầu nên được phân biệt từ bẩm sinh đục thủy tinh thể , phôi trong mắt tăng sản còn sót lại mạch máu, ung thư biểu mô di căn choroidal , hemagioma choroidal , xuất huyết choroidal, vv Con mắt với thứ bệnh tăng nhãn áp hoặc pseudohyperpyema nên được phân biệt từ khối u choroidal, endophthalmitis exudative, panophthalmitis vv Căn bệnh này và hamartoma võng mạc biệt, võng mạc lành khối u , là rất hiếm. Phối hợp với các dị tật khác, cần chú ý phân biệt là do nhiễm trùng trong tử cung hay do bất thường nhiễm sắc thể .

Bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em có thể gây ra những bệnh gì?

U nguyên bào võng mạc là loại u nội nhãn thường gặp nhất ở trẻ em, thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, 2/3 dưới 3 tuổi và dưới 5% trên 5 tuổi. Khối u này không chỉ gây hại đến thị lực của trẻ mà còn đe dọa đến tính mạng của trẻ.

sự phức tạp:

Gây tăng nhãn áp thứ phát , xuất huyết tiền phòng và viêm nội nhãn. Nó có thể được kết hợp với các dị tật khác, hội chứng mất cánh tay dài của nhiễm sắc thể 13, teo hậu môn , lỗ rò tầng sinh môn và loạn sản ngón tay cái, chậm phát triển trí tuệ, chậm phát triển, hở hàm ếch và đa tật.

Làm thế nào để ngăn ngừa u nguyên bào võng mạc ở trẻ em?

Tăng cường chăm sóc sức khỏe trong thời kỳ mang thai, điều trị tích cực tình trạng suy dinh dưỡng và các bệnh mãn tính, kịp thời phát hiện và điều chỉnh vị trí thai nhi bất thường . Tăng cường theo dõi quá trình sinh nở, loại bỏ nỗi sợ hãi và quan tâm đến chế độ nghỉ ngơi, ăn kiêng và đi tiêu của phụ nữ. Tránh sử dụng quá nhiều thuốc an thần, phát hiện và xử lý kịp thời khi có rối loạn vận động . Khi xuất hiện các khối u cần hết sức cảnh giác để phát hiện sớm, chẩn đoán sớm và điều trị sớm.

Xem thêm:

U nguyên bào sụn là gì? Những thông tin về bệnh thường gặp

U nguyên bào thần kinh ở trẻ sơ sinh là gì? Tất tần tật thông tin về bệnh

Các phương pháp điều trị u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là gì?

(1) Mục đích chính của việc điều trị là để bảo toàn tính mạng và thứ hai là có thể bảo tồn thị lực của mắt bị ảnh hưởng. Điều này đòi hỏi phải có nhiều kinh nghiệm lâm sàng. Một khi phát hiện ra rằng mắt được bảo tồn không thể điều trị được, cần tiến hành ghép nhãn cầu cho bên bị ảnh hưởng càng sớm càng tốt. . Nếu khối u đơn lẻ và có đường kính nhỏ hơn 6 đĩa, có thể sử dụng phương pháp đông hoặc đông bằng laser kết hợp với xạ trị và hóa trị. Điều đáng tiếc là trẻ bị u nguyên bào võng mạc một bên thường nằm ngoài phạm vi tổn thương trên nên phải cắt bỏ bên mắt bị bệnh, trong đó có dây thần kinh thị giác dài ít nhất 10mm. Điều này là đủ đối với bệnh giai đoạn I chỉ giới hạn ở võng mạc, chẳng hạn như bệnh giai đoạn II. Để ngăn ngừa lây lan, nên thêm hóa trị trong 1 năm, đồng thời có thể dùng vincristin và cyclophosphamide. Các tổn thương giai đoạn nên được điều trị bằng xạ trị quỹ đạo và sọ, và nên tiêm methotrexate vào khoang dưới nhện mỗi tuần một lần, tổng cộng là 6 lần. Hiện nay, ngày càng có nhiều người quan tâm đến việc sử dụng hóa trị để thu nhỏ khối u và tạo điều kiện cho việc điều trị tại chỗ. Nếu có di căn xa tại thời điểm chẩn đoán, xạ trị và hóa trị tương ứng được đưa ra.

Đối với tổn thương hai bên nhãn cầu nặng thường được cắt bỏ nhãn cầu để làm xét nghiệm bệnh lý để xác định chẩn đoán và phân giai đoạn, khối u ở mắt còn lại có thể kết hợp xạ trị và áp lạnh hoặc laser đông máu. Những bệnh nhân này nên bảo tồn thị lực càng nhiều càng tốt. Mặc dù xạ trị có thể gây đục thủy tinh thể , nhưng phẫu thuật có thể được sử dụng để điều trị nhãn cầu trong khoảng 6 tuần sau khi cắt bỏ nhãn cầu. Nên đặt nhãn cầu giả. Sau đó, nên thay nhãn cầu giả theo sự tăng trưởng của trẻ để duy trì sự phát triển bình thường của xương quỹ đạo của trẻ.

(2) Tiên lượng Tỷ lệ sống sót của bệnh nhân giai đoạn I và II sau điều trị có thể đạt 90%, thậm chí giai đoạn III có thể đạt 70%, vì vậy nhìn chung, tỷ lệ sống của trẻ mắc u nguyên bào võng mạc có thể lên tới 85%. Phần lớn tử vong là do não Khuếch tán trong và di căn xa. Tùy thuộc vào khối u võng mạc bao gồm u nguyên bào võng mạc và u nguyên bào võng mạc. Loại sau là khối u lành tính của võng mạc, có nhiều yếu tố di truyền bẩm sinh và gia đình, cấu trúc bất thường kết hợp biểu bì thần kinh, khối u ở những nơi khác trong cơ thể kèm theo STD thay đổi.

Chế độ ăn uống cho bệnh u nguyên bào võng mạc ở trẻ em

Các loại thực phẩm thường được sử dụng cho chế độ ăn uống và chăm sóc sức khỏe u nguyên bào võng mạc ở trẻ em là thịt gà, ngỗng, bò, cừu, chó, ngựa, hươu, nai, sữa, các sản phẩm từ sữa, quả óc chó, thịt nhãn, vải, quả chà là đỏ, quả chà là đen, cam, cam ngọt và hạt dẻ , Đào, quả lựu, Caramen, đường nâu, mật ong, cà phê, ca cao, Lươn ruộng, Cá diếc, Cá chép bạc, Đuôi tóc, con trai, dưa chuột biển, Ngao cạo râu, tôm biển, ớt, ớt ngọt, hành lá, tỏi, tỏi tây, mù tạt xanh, mù tạt xanh, rau mùi .